TOP 10 mutații rare care depășesc definiția „umanului”

Gândindu-se la o persoană, majoritatea au o idee strictă despre ceea ce ar trebui să fie. Un cap, două brațe, două picioare și așa mai departe. Dar există oameni care nu se încadrează în acest cadru, cu toate acestea, ei sunt, fără îndoială, aceiași oameni ca și tine și mine. Desigur, ai fi putut vedea asta înainte pe Internet, dar ar putea fi adevărat sau fictiv? Iată 10 mutații rare care depășesc definiția „umanului”.

10. Anencefalie

Puteți găsi cu ușurință un articol despre „bebeluș de broască”, parțial este fals, parțial este o descriere a unei patologii rare. Mutația se numește anencefalie, care este o tulburare neurologică. In timpul sarcinii, la 3-4 saptamani, un dop pentru creier si maduva spinarii inchide tuburile neurale. La sugarii cu anencefalie, tubul neural nu se închide complet, lăsând creierul expus lichidului amniotic, ceea ce provoacă degenerarea țesutului nervos. Creierul copiilor cu anencefalie se distinge prin lipsa unor părți ale craniului, creierului și cerebelului, ceea ce duce la orbire, surditate și chiar lipsă de conștiență. Bebelușii cu această afecțiune se nasc de obicei morți sau mor în primele săptămâni. Anencefalia este rară, 3 din 10 mii se nasc cu o astfel de anomalie. Totuși, dacă din părinți s-a născut un copil cu anencefalie, riscul crește la 3-4% în timpul sarcinii următoare și la 10-13% în timpul sarcinii următoare. Cauza este necunoscută, dar mamele hispanice au un risc mai mare de a avea un copil cu această afecțiune. Anencefalia este asociată cu o lipsă de B9 sau folat. Aportul suplimentar de acid folic reduce riscul la jumătate. Boala poate fi detectată în timpul sarcinii folosind ultrasunete, teste pentru un exces de amnios în lichidul amniotic sau un exces de alfa-fetoproteină. Leacul nu există.

9. Ectrodactilie

Mai cunoscut sub numele de „gheare”, denumirea de „picior de struț” poate fi găsită pe Internet. Boala este cauzată de mutații ale cromozomilor 10, 7, 3 sau 2; stările legate de x se despart. Există 2 tipuri de ectrodactilie. Primul tip este prezentat în fotografie, trece prin degetul mijlociu și este o despicatură mare în mijlocul membrului. Pot exista curele între degetele de la picioare. Al doilea tip: doar al cincilea deget de la picior și fără despicătură. Uneori, ambele tipuri pot fi găsite în aceeași familie. Există manifestări sindromice și non-sindromice, dar, în orice caz, boala nu afectează nici inteligența, nici speranța de viață. Ectrodactilia este o tulburare autosomal dominantă, adică se transmite printr-o singură genă mutantă. Probabilitatea de a transmite o astfel de genă unui copil este de 50% și nu depinde de sex. Există și cazuri autozomale recesive. Aceasta se referă la 1 din 18 mii de persoane, este diagnosticată la naștere și, cu ajutorul razelor X, puteți studia mai atent manifestarea bolii. Chirurgia reconstructivă și protezele vor ajuta la îmbunătățirea funcționalității persoanelor cu ectrodactilie.

8. Epidermodisplazie

Se mai numește și „boala copacilor”, deși epidermodisplazia verruciformă (EV) nu are nimic de-a face cu copacii. EV este o boală autozomal recesivă a pielii, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători. Aproximativ 10% dintre copiii cu EV se nasc în căsătorii între rude de sânge. Boala se manifestă în copilărie: în 7,5% din cazuri - în copilărie, 61%% - la vârsta de 5-11 ani și 22,5% - în perioada pubertății. Statisticile sunt corecte indiferent de sex și rasă. Epidermodisplazia apare ca o erupție cutanată cauzată de virusul papiloma uman (HPV). Sistemul imunitar afectat de EV este incapabil să facă față infecțiilor, iar manifestările sunt vizibile pe piele. Ele pot fi cu un vârf plat de la roz deschis la violet, încep să se desprindă și să devină deja plăci. Papulele apar cel mai frecvent pe față, brațe, picioare și lobi urechi, în timp ce plăcile apar pe gât, membre și trunchi în general. Leziunile pot deveni canceroase atunci când sunt expuse la lumina soarelui. Gradul de susceptibilitate depinde de tipul de HPV. După multe încercări, s-a constatat că îndepărtarea leziunilor este mai eficientă decât alte metode. Îndepărtarea chirurgicală este, de asemenea, acceptabilă. Profilaxia EV nu există în prezent.

7. Hipertricoza

Desigur, vârcolacii nu există, dar oamenii cu hipertricoză sunt numiți și vârcolaci și chiar maimuțe. Deși nu urlă la lună, au fire de păr în locuri neașteptate. Părul lor acoperă burta, brațele, picioarele, chiar și palmele și tălpile. Părul poate fi atât aspru, cât și des, și moale, subțire, ca puful bebelușului, incolor și colorat. Procedurile topice ajută la combaterea excesului de păr: îndepărtarea părului, smulgerea, îndepărtarea cu laser. Din Evul Mediu au fost cunoscute aproximativ 50 de cazuri. Distingeți hipertricoza spontană, adică mutația spontană, și dobândită, este asociată cu cancerul. Cauze congenitale sindromul alcoolic fetal sau medicamente anti-convulsii. Hipertricoza afectează cel mai frecvent persoanele din Asia de Sud și din Marea Mediterană. Există mai multe simptome cunoscute asociate cu hipertricoza, cea mai frecventă fiind boala gingiilor.

6. Polymelia

Uneori, cu toții ne-am dori să mai avem o mână, dar această dorință este cu greu împărtășită de cei care s-au născut cu un membru în plus. Un sindrom în care persoanele de la naștere au un membru inferior suplimentar se numește polimelie. Membrul suplimentar, de regulă, este defect, dar totuși există oase în el și se efectuează alimentarea cu sânge. Boala este frecventă la animale și extrem de rară la om. Polymelia este clasificată în funcție de localizarea membrului suplimentar. Cefalomelia - dacă membrul este situat pe cap, notomelia - dacă membrul este atașat la coloana vertebrală, toracomelia - situată pe piept, piromelia - în regiunea pelviană. Polimelia este cauzată de talidomidă sau medicamente hormonale. Dezvoltarea unui membru suplimentar poate fi detectată la făt la 4-5 săptămâni de gestație. Polymelia este, de asemenea, rezultatul separării incomplete a gemenilor. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea unui membru în plus îi va ajuta pe cei care suferă de acest sindrom.

5. Progeria

Dacă bătrânii spun că au fost copii ieri, cuvintele lor sunt la figurat. Acest lucru se aplică pacienților cu Progeria în sensul literal. Progeria (din greacă pentru „îmbătrânire”) este o boală fatală care provoacă simptome de îmbătrânire de la vârsta de doi ani. Pacienții, în medie, mor la vârsta de 14 ani din cauza bolilor de inimă. Progeria provoacă îmbătrânirea accelerată la copii și este, de asemenea, asociată cu modificări ale caracteristicilor fizice. Caracteristicile persoanelor cu Progeria includ ochi mari, bărbie mică, piele senilă, probleme osoase și cardiace și pierderea grăsimii subcutanate. Boala nu afectează inteligența și abilitățile motorii. Aproximativ 1 din 4-8 milioane de copii sunt afectați. Nu există un remediu pentru progerie, dar există metode pentru ameliorarea simptomelor. Exercițiile fizice, dieta adecvată vor ajuta la tulburările lipidelor, pantofii căptușiți vor face mersul mai confortabil. Dacă este necesar, pot fi efectuate proceduri pentru normalizarea funcțiilor inimii. Medicii prescriu adesea nitroglicerina și recomandă protecție solară pentru a evita problemele pielii.

4. Sindromul Proteus

Cei afectați de acest sindrom sunt singurii dintr-un milion. Sindromul Proteus este o afecțiune rară care afectează oasele, pielea, organele interne și alte țesuturi. Pacienții dezvoltă adesea tumori benigne, asimetrie corporală și risc de tromboză. Poate să apară embolie pulmonară, care la rândul său duce la moarte.În unele cazuri, persoanele cu simptomul lui Proteus sunt cu dizabilități mintale sau predispuse la convulsii. Caracteristicile externe includ o față lungă și colțurile exterioare căzute ale ochilor. Pacienții dezvoltă leziuni - îngroșări ale pielii cu șanțuri și șanțuri pe picioare, mai rar pe brațe. Sindromul determină apariția unor tumori precum adenom ovarian chistic bilateral, adenoame monomorfe, meningioame, tumori chistice în ochi. Este posibil și strabismul. Sindromul Proteus este ereditar și nu apare din cauza influențelor mediului. Apare în primele săptămâni de dezvoltare fetală, din cauza unei mutații a genei ATK1, care este responsabilă de creșterea, diviziunea și moartea celulelor. Mutația face ca celula să se dividă necontrolat, iar efectul asupra părților corpului va fi accidental. De obicei, nou-născutul va părea complet normal, iar creșterea excesivă poate fi prevenită cu 6-18 luni. Sindromul Proteus este extrem de rar și apare întâmplător, chiar nu este nevoie să urmăriți istoricul familial al pacientului.

3. Sirenomelia

Deși există o înțelegere comună a sirenelor, sindromul de sirenă este diferit de acesta. Sirenomelia sau sindromul de sirenă este o anomalie exprimată prin prezența unui singur membru inferior la un nou-născut. În literatură, puteți găsi o descriere a doar 300 de cazuri, dintre care 15% este unul al unei perechi de gemeni, iar alți 22% sunt copii născuți din mame cu diabet. Probabilitatea de a avea un copil afectat de acest sindrom este de 1 la 60-100 de mii, raportul dintre băieți și fete bolnavi este de 2,7: 1. Majoritatea mor în copilărie, dar chirurgia reconstructivă poate prelungi viața pacienților până la adolescență. Cauza sirenomeliei poate fi atât ereditatea, cât și factorii de mediu. Uneori există doar o arteră și două ramuri ale aortei, care asigură alimentarea cu sânge a corpului inferior, rezultând o lipsă de nutrienți și ca urmare a subdezvoltării. Cel mai mare risc de sirenomelie este la copiii ale căror mame au diabet zaharat. Împreună cu sindromul de sirenă, există probleme cu coloana vertebrală și tractul gastrointestinal, iar o cauză comună de deces pentru pacienți este subdezvoltarea plămânilor. Există șapte tipuri de sirenomelie în funcție de dezvoltarea membrului inferior: de la prezența tuturor oaselor și a pielii necesare până la un singur os în „picior”.

2. Ciclopia

Cyclops este un personaj celebru din Odiseea lui Homer. Se crede că descrierea lui corespunde descrierii pacienților cu ciclopism. Aceasta este o anomalie care apare la un copil născut cu un ochi central sau doi ochi neseparați, adesea lipsind un nas. 1 din 100 de mii se îmbolnăvește. O anomalie poate fi detectată în perioada perinatală folosind ultrasunete și sonografie. Există 3 tipuri de ciclopie, iar bebelușii predispuși la aceasta sunt avortați sau născuți morți. Cei născuți în viață la scurt timp după naștere mor din cauza simptomelor fatale însoțitoare.

1. Policefalie

Ce se întâmplă dacă am fi forțați să ne împărtășim corpul cu o altă persoană? Oamenii cu două capete știu răspunsul. Policefalia este un caz extrem de gemeni siamezi, 1 din 50-200 de mii de sarcini. Apariția policefaliei depinde de modul în care gemenii sunt separați în uter și dacă nu vor fi conectați ulterior. De regulă, ei sunt considerați a fi două persoane care împărtășesc controlul asupra organelor și membrelor. Persoanele cu această anomalie au suficientă coordonare pentru a merge, a alerga și chiar a conduce. În cazuri rare, unul dintre capete este parazitat, dar intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea acestuia nu este eficientă și majoritatea oamenilor nu supraviețuiesc după aceasta.